W dzisiejszych czasach kobieta, która planuje ciążę, zwykle robi to bardzo świadomie i dokładnie się do tego etapu w swoim życiu przygotowuje. Większość przyszłych mam zmienia tryb życia, zaczyna uprawiać sport i zdrowiej się odżywiać, wykonuje też badania na choroby, które są w ciąży szczególnie niebezpieczne. Standardowo są to toksoplazmoza, różyczka albo HIV. Okazuje się jednak, że są także inne schorzenia, które mogą zagrażać zdrowiu zarówno dziecka, jak i przyszłej mamy. Jedną z nich jest trombofilia.
Czym jest trombofilia?
Zapewne każdy z nas słyszał kiedyś o hemofilii. Słynna „choroba królów” polega na problemach z krzepnięciem krwi. Trombofilia jest w pewnym sensie jej przeciwieństwem. Schorzenie, nazywane inaczej nadkrzepliwością, polega na zwiększonej, chorobliwej skłonności krwi do krzepnięcia. Powoduje to – jak łatwo sobie wyobrazić – powstawanie skrzepów, które po osiągnięciu odpowiednio dużych rozmiarów mogą być niezwykle niebezpieczne. Choć bowiem zwykle występują one w żyłach głębokich (zwłaszcza w żyłach kończyn dolnych), to jeśli oderwą się od miejsca powstania i zawędrują w pobliże serca lub mózgu, mogą nawet doprowadzić do śmierci.
Skąd się bierze nadkrzepliwość? Trombofilia wrodzona i nabyta
Przyczyny powstawania nadkrzepliwości są co do zasady dwie – wrodzona i nabyta. Z trombofilią wrodzoną mamy do czynienia, gdy nadmierna krzepliwość krwi wynika z genetycznego uwarunkowania (najczęściej jest to mutacja genu czynnika V Leiden albo genu protrombiny tzw. 20210A). Tę właśnie odmianę trombofilii można wykryć za pomoca testów genetycznych (wykonywanych na bazie pobranej próbki krwi), w związku z czym możliwe – i wskazane – jest wykrycie jej jeszcze na etapie planowania ciąży. Trombofilia nabyta pojawia się natomiast na pewnym etapie życia, w wyniku przebiegu innych chorób.
O ile trombofilia wrodzona jest co do zasady nieuleczalna (za pomocą odpowiednich leków rozrzedzających krew można walczyć z jej objawami, ale sama genetyczna skłonność jest dożywotnia), o tyle trombofilię pojawiającą się jako objaw innej choroby można w wielu przypadkach zwalczyć, kiedy wyleczona zostanie choroba pierwotna.
Trombofilia a ciąża
Z czego wynika zagrożenie, związane z pojawieniem się nadkrzepliwości w ciąży? Wykazano, że trombofilia wrodzona zwiększa ryzyko poronienia lub przedwczesnego porodu a także schorzeń takich jak odklejenie łożyska czy stan przedrzucawkowy. To poważne problemy, które mogą zagrozić życiu i zdrowiu zarówno dziecka, jak i mamy. W związku z tym ramach diagnostyki przed zajściem w ciążę warto wykonać dodatkowy test – zwłaszcza, że szacuje się, iż na trombofilię wrodzoną cierpi ok. 5% społeczeństwa Europy. Dzięki temu będziemy czuły się – w zależności od wyniku badania – spokojniejsze lub przynajmniej lepiej przygotowane do zbliżającego się czasu ciąźy.